Genomika

Nurkując w genomie

Dziś większość z nas już „osłyszała się” z pojęciem genomu, ale ta popularność wcale nie przekłada się na jego zrozumienie. Genom to kompletna informacja genetyczna organizmu i nośnik genów, zapisane w postaci kwasów nukleinowych - DNA lub RNA. Poznawanie kolejnych genomów okazuje się bardzo przydatne w wielu dziedzinach – poznawaniu historii ewolucyjnej, zapobieganiu epidemiom, tworzeniu nowych leków i terapii, badaniu mechanizmów nowotworzenia i lepszą diagnostykę, np. chorób rzadkich. Nasz genom to zatem nie tylko przepis na każdego z nas, ale przepis na sukces po prostu.

Dr Joanna Stojak 29 wrz, 6 minut czytania, poziom podstawowy+

Szyszka na szczycie sosny,
czyli genetyka i genomika

Czasem bardzo ciężko o dobrą metaforę, albo każda wymyślona wydaje się być niedostatecznie dobra do zagadnienia, które chcemy przedstawić. Zdarza się, że wymyślony przykład jest równie skomplikowany, co samo zagadnienie, chociaż nam się wydaje, że mamy świetny pomysł na jego zobrazowanie – i dopiero pierwszy człowiek, na którym decydujemy się przetestować nasz pomysł, puka się w głowę z dezaprobatą i niezrozumieniem.

avatar
Dr Paula Dobosz 29 wrz, 7 minut czytania, poziom podstawowy+

PRS Baby – niemowlę urodzone po selekcji za pomocą Polygenic Risk Score (PRS – poligenowa ocena ryzyka)

Ze szkoły większość uczniów wynosi przekonanie, że choroby ludzkie powodowane są przez mutacje w pojedynczych genach. To nie jest do końca nieprawda, ale większość ludzkich chorób – a na pewno te częste jak cukrzyca typu II i choroby układu krążenia - zależy od interakcji wielu genów i środowiska. Istnieją oczywiście rzeczy niezależne od genów (to, że komuś spadnie cegła na głowę) i rzeczy takie jak np. choroba Huntingtona, całkowicie od nich zależne.

Prof. Ewa Bartnik 29 wrz, 4 minut czytania, poziom średni

Sekwencjonowanie genomów 200000 brytyjskich noworodków

Koszty sekwencjonowania DNA stale spadają. Pamiętam odległe czasy początków Projektu Poznania Ludzkiego Genomu, kiedy marzono, by koszt ustalenia sekwencji dla jednego nukleotydu (z naszych 3 x 109) wynosił dolara. Obecnie koszt sekwencjonowania wynosi poniżej 1000 dolarów za cały genom i spada. (...) Idea sekwencjonowania DNA pewnej grupy – zresztą dużej, bo mowa o 100-200 tysiącach – brytyjskich noworodków – jest sztandarowym programem rządu brytyjskiego, który przeznaczył na to znaczne pieniądze.

Prof. Ewa Bartnik 29 wrz, 4 minut czytania, poziom średni

Kopiuj, wklej – czyli solidna dawka wiedzy o klonowaniu.

Klony bo właśnie o nich będziemy dzisiaj rozmawiać, to organizmy posiadające identyczny materiał genetyczny, każdy z ich fragmentów DNA jest dokładnie taki sam. Pewnie od razu nachodzi cię myśl, gdzie takiego klona można zobaczyć? Nie trzeba wcale daleko szukać, wystarczy się trochę rozejrzeć. Możemy je spotkać na ulicy, w autobusie lub może nawet we własnym domu!

avatar
Kacper Smoliński 29 wrz, 7 minut czytania, poziom podstawowy+

Niekodujący nie znaczy bezużyteczny – mit śmieciowego DNA

Geny kodujące białko stanowią jedynie 2% ludzkiego genomu. Pozostała część przez długie lata pozostawała enigmą, której rozszyfrowanie spowolniła koncepcja „śmieciowego DNA”. Jak wiele funkcji kryje w sobie ta część naszego genomu, którą przez długi czas ignorowano?

Emilia Korczmar 30 gru, 6 minut czytania, poziom podstawowy+

Pacjenci to „serce” biobanków

Polisa na życie i szansa na poprawę jakości tego życia – to tylko niektóre z komentarzy, jakie na temat korzyści dla pacjentów, wynikających z biobankowania, można usłyszeć od osób pracujących z chorymi onkologicznymi. Nie oznacza to jednak, że hasło biobankowanie budzi w społeczeństwie hurraoptymizm. Obawy i kontrowersje dotyczą zwłaszcza ochrony danych osobowych i trudnej historii ciężko chorego człowieka. To co nieznane może wzbudzać lęk i opór, a w polskim społeczeństwie termin „biobankowanie” dla laików, którzy nie są związani z medycyną, nie jest znany.   

Anna Mazur
Anna Mazur 27 lut, 10 minut czytania, poziom średni

Przetwarzanie danych osobowych w badaniach genetycznych

Kiedy w badaniach genetycznych dotyka się przetwarzania danych osobowych ? Czy sam fakt braku informacji od kogo pochodzi materiał biologiczny pozwala mówić o anonimowych danych? Czym się kierować wybierając pomiędzy anonimizacją, a pseudonimizacją ? Czy dane genetyczne do w ogóle dane osobowe....?

Piotr Topolski
Piotr Topolski 27 lut, 6 minut czytania, poziom zaawansowany

Sens nonsensu

Choroby genetyczne to ogromna i bardzo różnorodna grupa jednostek chorobowych wywołanych przez nieprawidłowości w materiale genetycznym. Przyczyną mogą być zmiany związane ze strukturą i liczbą chromosomów, jak i zmiany w samych genach.

dr Maciej Dąbrowski
dr Maciej Dąbrowski 30 paź, 5 minut czytania, poziom średni

Terapia genowa – gdzie jesteśmy, dokąd zmierzamy?

Od wielu lat zewsząd docierają do nas informacje o nowych terapiach genowych, mających pomóc pacjentom z nieuleczalnymi dotąd chorobami. Jednak mało kto zdaje sobie sprawę w jaki sposób one właściwie działają i czy faktycznie są złotym Graalem medycyny.

dr Maciej Dąbrowski
dr Maciej Dąbrowski 30 paź, 7 minut czytania, poziom średni

Wśród wrodzonych niedoborów odporności i ich terapii

Pierwotne niedobory odporności stanowią dużą grupę rzadkich zaburzeń o różnej etiologii. Wcześniej związane z przedwczesną śmiercią, mnogimi zakażeniami czy nawet koniecznością spędzenia życia w odizolowanym, sterylnym pomieszczeniu. Obecnie stanowią coraz lepiej leczącą się grupę chorób. Zapraszamy do zapoznania się z artykułem.

Bartosz Nowak
Bartosz Nowak 30 sie, 9 minut czytania, poziom zaawansowany

Geny a orientacja – czy płeć ma znaczenie?

Czy wiecie, że zróżnicowanie w zakresie orientacji psychoseksualnej ma częściowo swoją przyczynę w zmienności genetycznej? A czy słyszeliście o tym, że wpływ genów na tę cechę jest zróżnicowany międzypłciowo? Niniejszy tekst odsłoni przed Wami rezultaty najważniejszych badań dotyczących tego fenomenu.

Prof. Wojciech Dragan
Prof. Wojciech Dragan 30 sie, 4 minut czytania, poziom średni

Dlaczego chorujemy „po swojemu”?

Zmniejszona penetracja mutacji genetycznej oraz zmienna ekspresja genu są czynnikami, które wpływają na skutki poszczególnych zmian genetycznych. To dzięki nim, jedni pacjenci pozostają bezobjawowi mimo posiadania mutacji chorobotwórczej. Inni zaś, mając tą samą mutację będą dotknięci ciężkimi wadami. Zjawiska te cały czas są badane. Poznanie ich mechanizmów może dać odpowiedź na wiele pytań związanych z diagnostyką, prognozowaniem i leczeniem chorób genetycznych.

Katarzyna Ziaja
Katarzyna Ziaja 30 sie, 8 minut czytania, poziom podstawowy+

Nie tylko geny się liczą – rola enhancerów w regulacji ekspresji

Na łamach Genetyki.bio wielokrotnie mogliśmy czytać o regulacji ekspresji genów za pomocą epigenetyki (całe lipcowe wydanie było poświęcone temu niezwykle ciekawemu zagadnieniu). Jednakże, epigenetyka to niejedyny mechanizm regulujący, kiedy, gdzie i na jakim poziomie ma dojść produkcji określonych białek. Sekwencje kodujące białka- eksony, stanowią około 3% całego genomu człowieka. Dzięki wynikom całogenomowych badań asocjacyjnych (GWAS), wiemy, że ogromna liczba wariantów genetycznych powiązanych z chorobami znajduje się poza sekwencjami kodującymi – gdzieś w pozostałych 97% naszego DNA1. Dalsze badania zidentyfikowały te miejsca jako elementy regulatorowe.

dr Maciej Dąbrowski
dr Maciej Dąbrowski 30 sie, 5 minut czytania, poziom zaawansowany

Tajemnice RNA, czyli kilka słów o niekodujących cząsteczkach

Czy zastanawialiście się kiedyś, ile cząsteczek bierze udział w podtrzymywaniu funkcji życiowych? Drobna zmiana lub brak jednej z nich działa jak zapalnik reakcji łańcuchowej. Sieć zależności międzycząsteczkowych jest na tyle gęsta i zawiła, że można się zgubić, a do tego nie zauważyć po drodze wielu drobnych elementów, na których spoczywa ogromna odpowiedzialność. Na szczęście wszystkie te procesy odbywają się poza naszą świadomością. W innym wypadku nie bylibyśmy w stanie skoncentrować się na czymkolwiek innym. Czasem jednak warto zmienić perspektywę, zajrzeć do wnętrza komórek i docenić wykonywaną w nich pracę. 24/7, bez dni urlopowych.

Emilia Korczmar 30 maj, 6 minut czytania, poziom podstawowy+

Sekwencjonowanie genomu w pigułce. O poszukiwaniach igły w stogu siana

Pierwszy ludzki genom został zsekwencjonowany stosunkowo niedawno – projekt Human Genome Project (HGP) został zakończony w kwietniu 2003 roku. Zsekwencjonowanie wszystkich 3 miliardów nukleotydów, tworzących ludzki genom, zajęło naukowcom z całego świata 13 lat i kosztowało blisko 5 miliardów dolarów. Dzisiaj, dzięki niezwykłemu postępowi technicznemu i zastosowaniu najnowszych osiągnięć naukowo-technologicznych zsekwencjonowanie genomu ludzkiego możliwe jest nawet w 24 godziny!

mgr Filip Wolbach
mgr Filip Wolbach 29 maj, 5 minut czytania

Przepis na zabawę DIY: izolacja DNA we własnej kuchni

Czy możemy zobaczyć DNA? Oczywiście! Co więcej, możemy je zobaczyć, dotknąć go a nawet… zjeść. Robimy to zresztą każdego dnia, bo DNA znajduje się we wszystkich zjadanych przez nas częściach roślin, w mięsie zwierząt i w jajach. W zasadzie… znajduje się ono wszędzie wokół nas i w środku nas – bo każdy organizm je posiada w każdej swojej komórce. Jak się o tym przekonać? Wyizoluj DNA we własnej kuchni!

Dr Marzena Wojtaszewska
Dr Marzena Wojtaszewska 29 maj, 2 minut czytania

Testy genetyczne: diagnostyka, klinika oraz testy „direct to consumer”. Zasadzki, na które należy uważać

Różnica w cenie testu genetycznego wykonywanego w klinice a tego, który możemy znaleźć w internecie, bywa porażająca. Czy testy internetowe to pieniądze wyrzucone w błoto? Mały poradnik o rodzajach testów i firmach, które oferują rozmaite badania genetyczne w internecie: na co zwrócić uwagę, jak nie dać się nabić w butelkę? Testy typu DTC, direct-to-consumer, które zamawiamy przez Internet bez konsultacji z jakimkolwiek specjalistą, już na starcie powinny nam zapalić w głowie czerwone światło.

mgr Katarzyna Dzięgielewska
mgr Katarzyna Dzięgielewska 29 kw., 12 minut czytania, poziom podstawowy+

Nowotwór to choroba genetyczna

Każdy nowotwór to choroba genetyczna, a właściwie choroba ludzkiego genomu. Jak możemy wykorzystać wiedzę o mutacjach, aby wygrać walkę z nowotworem?

Dr Paweł Zawadzki
Dr Paweł Zawadzki 29 kw., 4 minut czytania, poziom podstawowy+